Ανεπαρκής κρίνεται ο νεογνικός έλεγχος στην χώρα μας, με μόνο 4 ασθένειες να διαγιγνώσκονται μετά τη γέννηση ενός μωρού.
Ο νεογνικός έλεγχος είναι πολύ σημαντικός για την υγεία των νεογνών, καθώς ελέγχει πιθανές ασθένειες με τις οποίες ενδέχεται να έχουν γεννηθεί. Η συγκεκριμένη εξέταση πραγματοποιείται με τη λήψη αίματος από την φτέρνα του νεογνού.
Ωστόσο, η χώρα μας βρίσκεται πολύ χαμηλά στην κατάταξη του νεογνικού ελέγχου συγκριτικά με τις υπόλοιπες 26 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης και το Ηνωμένο Βασίλειο. Ειδικότερα, η Ελλάδα βρίσκεται στην 24η θέση, καθώς με τα τεστ που διαθέτει μπορεί να διαγνώσει μόλις 4 ασθένειες.
Ο κίνδυνος από την αδυναμία διάγνωσης της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
Μία από τις ασθένειες που στην Ελλάδα δεν διαγιγνώσκονται κατά τον νεογνικό έλεγχο είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία.
Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία είναι μια σπάνια και μοιραία γενετική ασθένεια, που οδηγεί προοδευτικά σε μυϊκή αδυναμία, παράλυση και, αν μείνει χωρίς θεραπεία, στην πιο σοβαρή της μορφή (Τύπος 1) μπορεί να οδηγήσει ακόμα και σε θάνατο.
Οφείλεται στην έλλειψη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για μια πρωτεΐνη με μεγάλη σημασία στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων (SMN1), με αποτέλεσμα να προκαλείται ταχεία και μη αναστρέψιμη απώλεια των κινητικών νευρώνων, επηρεάζοντας όλες τις μυϊκές λειτουργίες, συμπεριλαμβανομένης της αναπνοής, της κατάποσης και της βασικής κινητικής λειτουργίας.
Πολλοί ιατροί πρωτοβάθμιας περίθαλψης δεν είναι εξοικειωμένοι με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, κάτι που οδηγεί στην καθυστέρηση της διάγνωσης και της αντιμετώπισής της, εξαιτίας της προσέγγισης «αναμονής εξέλιξης» του περιστατικού, όταν οι ασθενείς παρουσιάζουν τα αρχικά συμπτώματα ή παρουσιάζουν απώλεια βασικών κινήσεων.
Γι' αυτό το λόγο, οι ειδικοί της SMA συνιστούν παγκοσμίως καθολικό έλεγχο νεογνών, για τη διευκόλυνση της ταυτοποίησης της ασθένειας, τη διάγνωση, τη θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα όσο το δυνατόν νωρίτερα, με στόχο την ανάσχεση της απώλειας κινητικών νευρώνων και την πρόοδο της ασθένειας.
Στατιστικά:
- Κάθε χρόνο, η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) επηρεάζει περίπου μια στις 10.000 γεννήσεις παγκοσμίως.
- Ένα στα 54 άτομα φέρει το γενετικό ελάττωμα
- Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 8 βρέφη και 550-600 στην Ευρωπαϊκή Ένωση.
- H SMA ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΠΗΡΕΑΣΕΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΗ ΚΑΙ ΚΑΘΕ ΦΥΛΟ.
- Όταν και οι δυο γονείς είναι φορείς, το μωρό τους έχει 25% πιθανότητες να γεννηθεί με SMA.
Οι 3 τύποι νωτιαίας μυϊκής ατροφίας
